Multatiile si factorii mutageni
In acest articol vom discuta despre o tema foarte interesanta de genetica si anume "Mutatiile si factorii mutageni".Astazi sunt bine cunoscute bazele moleculare ale mutatiilor ,ai caror agenti determinanti sunt factorii mutageni interni sau externi.Factorii mutageni sunt chimici,fizici si biologici.Agentii chimici pot fi analogii structurali ai bazelor azotate din compozitia acizilor nucleici (5-brom-uracetilul;2-aminopurina );agenti alchilati .Agentii fizici cei mai importanti sunt radiatiile ultraviolete,si radiatiile ionizante cu actiune dependenta si de doza.
Acizii nucleici absorb radiatia ultravioleta si prin aceasta perturba mecanismele moleculare ieftine ducand la imperecherea anormala a bazelor azotate sau la formarea dimerului a bazelor azotate sau la formarea dimerului de trimina care perturba replicarea normala a ADN.sub actiunea radiatiilor ionizante apa interfereaza cu structura acizilor nucleici pe care o modifica si produce mutatii.
Agentii biologici sunt reprezentati de virusuri,microbi si alti factori care prin alterarea materialului genetic pot produce mutatii.Mutatiile pot fi grupate in 3 tipuri:mutatii genice,cromozomiale si genomice.In cele ce urmeaza le vom analiza pe rand.
1.Mutatii genice numite si mutatii punctiforme sunt cele mai frecvente Ele sunt greu de diferentiat de mutatia cromozomiala de intindere mica.Mutatiile genice afecteaza structura si functia genelor producand schimbari in secventa normala a nucleotidelor sau chiar a unui singur nucleotid cu rasunet in sinteza normala a proteinelor.Schimbarile in sinteza de nucleotide se produc prin substitutie,insertie ,deletie sau prin transpozitie de baze azotate.
Transversiile modifica citirea mesajului genetic de pe ARN mesager.Substitutia determina mutatia de sens gresit care schimba secventa de aminoacizi in lantul polipeptidic al proteinei.Exista si mutatii genice de supresie in care o a doua gena este anulata de o a doua mutatie in aceeasi gena sau la nivelul altei gene.Mutatiile genice stau la baza bolilor moleculare metabolice:hemoglobinopatii,fenilcetonuria,guta,albilism,cretinismul sporadic cu gusa.
Aceasta imagine ilustreaza un copil bolnav de albilism.
Despre celelalte doua tipuri de mutatii vom discuta intr-o postare viitoare.
2.Mutatiile cromozomiale
O alta categorie de mutatii genetice este reprezentata de mutatiile cromozomiale.O mutatie cromozomiala care nu poate fi prezisa si care are loc in interiorul unui cromozom.Aceste schimbari au loc cel mai des din cauza problemelor care apar in procesul de diviziune celulara numita numit meioza sau in urma influientei factorilor mutageni ,precum chimicalele sau radiatiile.Mutatiile cromozomiale pot duce la modificari ale numarului de cromozomi dintr-o celula sau la aparitia modificarilor in structura unui cromozom.spre deosebire de mutatiile genetice care afecteaza o singura celula sau un segment mai mare de ADN dintr-un cromozom,mutatiile cromozomiale modofica si au un impact major asupra intregului cromozom.Cromozomii reprezinta agregate de gene lungi si fibroase ce transporta informatia ereditara.Acestia sunt formati din cromatina,o masa de material genetic,ce consta in ADN-ul care e incolacit strans in jurul unor proteine numita histone. Cromozomii sunt situati in nucleul celulelor noastre,care este condensat inaintea procesului de diviziune celulara.Mutatiile cromozomiale sunt de doua feluri.Unele pot fi mutatii cromozomiale numerice ,iar celelalte mutatii cromozomiale de structura. Un set de 23 de cromozomi constituie numărul haploid şi corespunde numărului de cromozomi dintr-un gamet. În procesul de fertilizare două seturi haploide se alătură şi formează zigotul cu 46 de cromozomi (setul diploid). Erorile ce apar în diviziunea celulară pot genera seturi care au mai mult sau mai puţin de 46 de cromozomi. Prezenţa unui multiplu exact al unui set haploid este denumită euploidie; prezenţa în plus sau minus a cromozomilor e numită aneuploidie.
Diploidia reprezintă o formă de euploidie. Poliploidiile anormale includ triploidia (63 cromozomi) şi tetraploidia (92 cromozomi) şi sunt aberaţii incompatibile cu viaţa.
Aneuploidia are ca mecanism de producere nondisjuncţia (lipsa de separare a cromozomilor) şi poate apărea în meioză sau mitoză. În general este afectată o singură pereche de cromozomi. Nondisjuncţia mitotică precoce poate da naştere unei aberaţii cromozomiale prezente în toate celulele organismului iar erorile de diviziune ce apar mai târziu duc la apariţia a două linii celulare ce diferă printr-un cromozom. Aneuploidiile pot fi de două feluri – autozomale şi ale cromozomilor sexuali.
Acizii nucleici absorb radiatia ultravioleta si prin aceasta perturba mecanismele moleculare ieftine ducand la imperecherea anormala a bazelor azotate sau la formarea dimerului a bazelor azotate sau la formarea dimerului de trimina care perturba replicarea normala a ADN.sub actiunea radiatiilor ionizante apa interfereaza cu structura acizilor nucleici pe care o modifica si produce mutatii.
Agentii biologici sunt reprezentati de virusuri,microbi si alti factori care prin alterarea materialului genetic pot produce mutatii.Mutatiile pot fi grupate in 3 tipuri:mutatii genice,cromozomiale si genomice.In cele ce urmeaza le vom analiza pe rand.
1.Mutatii genice numite si mutatii punctiforme sunt cele mai frecvente Ele sunt greu de diferentiat de mutatia cromozomiala de intindere mica.Mutatiile genice afecteaza structura si functia genelor producand schimbari in secventa normala a nucleotidelor sau chiar a unui singur nucleotid cu rasunet in sinteza normala a proteinelor.Schimbarile in sinteza de nucleotide se produc prin substitutie,insertie ,deletie sau prin transpozitie de baze azotate.
Transversiile modifica citirea mesajului genetic de pe ARN mesager.Substitutia determina mutatia de sens gresit care schimba secventa de aminoacizi in lantul polipeptidic al proteinei.Exista si mutatii genice de supresie in care o a doua gena este anulata de o a doua mutatie in aceeasi gena sau la nivelul altei gene.Mutatiile genice stau la baza bolilor moleculare metabolice:hemoglobinopatii,fenilcetonuria,guta,albilism,cretinismul sporadic cu gusa.
Despre celelalte doua tipuri de mutatii vom discuta intr-o postare viitoare.
2.Mutatiile cromozomiale
O alta categorie de mutatii genetice este reprezentata de mutatiile cromozomiale.O mutatie cromozomiala care nu poate fi prezisa si care are loc in interiorul unui cromozom.Aceste schimbari au loc cel mai des din cauza problemelor care apar in procesul de diviziune celulara numita numit meioza sau in urma influientei factorilor mutageni ,precum chimicalele sau radiatiile.Mutatiile cromozomiale pot duce la modificari ale numarului de cromozomi dintr-o celula sau la aparitia modificarilor in structura unui cromozom.spre deosebire de mutatiile genetice care afecteaza o singura celula sau un segment mai mare de ADN dintr-un cromozom,mutatiile cromozomiale modofica si au un impact major asupra intregului cromozom.Cromozomii reprezinta agregate de gene lungi si fibroase ce transporta informatia ereditara.Acestia sunt formati din cromatina,o masa de material genetic,ce consta in ADN-ul care e incolacit strans in jurul unor proteine numita histone. Cromozomii sunt situati in nucleul celulelor noastre,care este condensat inaintea procesului de diviziune celulara.Mutatiile cromozomiale sunt de doua feluri.Unele pot fi mutatii cromozomiale numerice ,iar celelalte mutatii cromozomiale de structura. Un set de 23 de cromozomi constituie numărul haploid şi corespunde numărului de cromozomi dintr-un gamet. În procesul de fertilizare două seturi haploide se alătură şi formează zigotul cu 46 de cromozomi (setul diploid). Erorile ce apar în diviziunea celulară pot genera seturi care au mai mult sau mai puţin de 46 de cromozomi. Prezenţa unui multiplu exact al unui set haploid este denumită euploidie; prezenţa în plus sau minus a cromozomilor e numită aneuploidie.
Diploidia reprezintă o formă de euploidie. Poliploidiile anormale includ triploidia (63 cromozomi) şi tetraploidia (92 cromozomi) şi sunt aberaţii incompatibile cu viaţa.
Aneuploidia are ca mecanism de producere nondisjuncţia (lipsa de separare a cromozomilor) şi poate apărea în meioză sau mitoză. În general este afectată o singură pereche de cromozomi. Nondisjuncţia mitotică precoce poate da naştere unei aberaţii cromozomiale prezente în toate celulele organismului iar erorile de diviziune ce apar mai târziu duc la apariţia a două linii celulare ce diferă printr-un cromozom. Aneuploidiile pot fi de două feluri – autozomale şi ale cromozomilor sexuali.
Aneuploidiile autozomale au ca efect cea mai obisnuita cauza de retard mintal -sindromul Down sau trisomia 21).In aproxomativ 92,5% din cazuri pacientii sufera de sindromul Down prezinta 47 de cromozomi ca urmare a unei nondisjunctii aparute in meioza.Mai jos va rula un filmulet despre mutatiile cromozomiale dar si celelalte tipuri
In completare vin aici cu cateva exemplare de carti de genetica pe care le puteti gasi chiar aici:https://goo.gl/NQHkhv
Si aici:https://goo.gl/EJ85Pd
Comentarii
Trimiteți un comentariu